Sabia que existe uma doença, que quem sofre da mesma, nunca consegue dormir? É conhecida como insónia familiar fatal, e embora seja uma doença muito rara, pode tornar-se uma patologia muito séria.
Causas
A insónia fatal da família é uma doença genética muito rara. É causada por uma mutação no gene PRNP.
No entanto, para que a pessoa tenha sofrido sintomas de insónias familiares fatais, deve também haver uma posição específica de numa proteína, a methionina aminoácido, na posição 129.
De onde provém?
A doença, de não conseguir dormir nunca, é herdada. Além disso, é de herança dominante, o que significa que se uma pessoa tem esta doença, a probabilidade de os seus filhos também a terem é de 50%.
Como se diagnostica?
No início, a doença de não conseguir dormir nunca, pode ser notada pela demência, consistindo de declínio cognitivo rápido progressivo juntamente com alterações comportamentais ou de humor, distúrbios do sono e ataxia.
Para diagnosticar esta doença, é realizado um estudo do sono da pessoa com os sintomas e, em seguida, um scanner PET.
Como se trata esta doença?
De momento, esta doença não tem cura. O tratamento tem como objetivo aliviar os sintomas e tornar a pessoa o mais confortável possível. Por enquanto, possíveis tratamentos estão a ser investigados. Especificamente, um estudo animal realizado em 2016 sugere que a imunoterapia pode ser útil, embora sejam necessárias pesquisas adicionais para além de estudos humanos.
Viver com a insónia familiar fatal
Como referimos, a idade do início dos sintomas é muito variável. Pode levar anos para os primeiros aparecerem. No entanto, uma vez que aparecem, pioram rapidamente ao longo de um ou dois anos.
Como podem ver, esta é uma doença muito rara, mas letal, e é por isso que é conhecida como insónia familiar fatal. Provavelmente não conhece ninguém com este problema, mas é claro que, com problemas como este, vale a pena apreciar um bom descanso!
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Equipa Maxcolchon
Na Maxcolchon, contamos com mais de duas décadas dedicadas a melhorar a qualidade do descanso de milhares de pessoas. A nossa equipa é composta por especialistas em sono, ergonomia e produto, que trabalham diariamente para oferecer informação fidedigna, prática e baseada na experiência real de quem conhece o descanso por dentro e por fora.
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